一、广东地区汉族人MBL基因GGC54GAC点突变的初步筛查（论文文献综述）
徐文宁[1]（2014）在《血液肿瘤化疗后粒缺感染与基因多态性的相关研究》文中认为
王海军,何莉莉,居军,张兴旺[2]（2014）在《甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析》文中研究表明目的:分析甘肃汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,为研究MBL基因突变与疾病间的相关性提供依据。方法:应用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）方法分析250名甘肃无血缘关系的汉族健康人员的MBL第一外显子（EXON I）52、54、57位基因型。结果:在甘肃地区汉族人群MBL基因EXON I的52、57位没有检测出突变体,MBL基因的54位基因型频率分别是GGC/GGC为74.80%,GGC/GAC为22.00%,GAC/GAC为3.20%,基因频率GGC为0.858,GAC为0.142。结论:甘肃汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与其它地区汉族人群相比较有一定的差异。
吕雅素[3]（2012）在《妊娠期糖尿病患者母儿免疫水平变化的临床研究》文中进行了进一步梳理研究目的与背景：妊娠期糖尿病（GDM）为妇女在妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常,它是多个基因异常表达与环境因素共同作用所引起的临床综合征,目前全球发病率为1%-14%,也是部分女性日后罹患显性糖尿病的重要原因之一。经典理论认为,妊娠过程中母体需糖量及胎儿获取葡萄糖量增加,使胰岛素分泌增多,导致高胰岛素血症,至妊娠中后期肿瘤坏死因子（TNF-α）、脂联素（APN）、瘦素（leptin）、胎盘激素等分泌增多,使胰岛素抵抗（IR）加强,组织对胰岛素的敏感性降低,若胰岛素增加的分泌量不能代偿胰岛素抵抗的增加会,引起糖耐量异常甚至糖尿病的发生。因此,早期关于GDM的病因研究主要集中在胰岛素分泌不足与胰岛素抵抗方面。近年研究发现,除上述因素外,GDM的发生还与自身免疫、遗传因素、慢性炎症、脂肪细胞因子、饮食结构与运动等其他因素有关。其中免疫损伤在糖尿病的发生、发展过程中的作用越来越受到研究者的重视。本研究通过对GDM患者母儿免疫球蛋白（Ig）、补体（C）、T淋巴细胞亚群（T lymphocyte subsets）以及NK细胞（NK cell）水平变化研究,探讨GDM对母儿体液免疫和细胞免疫水平的影响。方法：1、标本采集：2010年8月-2011年6月,在山东省立医院住院待产孕妇中,选取诊断为GDM、通过饮食控制血糖理想的患者（GDM1组）30例；诊断为GDM,通过饮食控制血糖不理想、需加用胰岛素治疗的患者（GDM2组）28例为研究对象；正常健康孕妇（健康对照组）30例为对照。清晨取待产的GDM患者和正常孕妇空腹肘静脉血标本（空腹时间≥8小时）；新生儿娩出后立即断脐,取脐静脉血,分离血清后24小时内进行检验。2、T细胞亚群、NK细胞的检测：采用流式细胞术。3、免疫球蛋白、补体的检测：采用散射免疫比浊法。4、利用统计学软件SPSS17.0进行统计学处理。结果：1、外周血T淋巴细胞亚群及NK细胞水平比较与健康对照组相比,两组GDM患者CD4+、CD4+/CD8+、CD16+CD56+含量均下降,CD8+含量升高,差别有统计学意义（P<0.05）；CD3+含量下降,差别无统计学意义（P>0.05）。2、外周血免疫球蛋白及补体水平比较与健康对照组相比,GDM患者外周血C3、C4、IgE含量升高,IgG含量下降,差别有统计学意义（P<0.05）；IgA、IgM含量下降,差别无统计学意义（P>0.05）。3、脐血T淋巴细胞亚群及NK细胞水平比较与健康对照组相比,GDM患者脐血中CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、CD16+CD56+含量均下降,差别有统计学意义（P<O.05）；CD8+含量升高,差别无统计学意义（P>0.05）。4、脐血外周血免疫球蛋白水平比较与健康对照组相比,GDM患者脐血的IgM、IgG含量下降,IgE含量升高,但差别无统计学意义（P>0.05）。结论1、GDM患者母儿均存在细胞免疫、体液免疫功能紊乱,免疫力低下,易诱发感染。2、与正常健康孕妇母儿相比,妊娠期糖尿病患者母儿CD4+值下降,CD4+/CD8+比值下降,NK值下降,说明机体免疫抑制强度减弱,存在免疫失衡。3、与正常孕妇相比,饮食控制组妊娠期糖尿病患者IgA、IgE、IgM、IgE水平无明显变化,但胰岛素治疗组GDM患者IgE明显升高、IgG明显下降。这说明GDM患者存在着体液免疫调节紊乱,且病情程度越重,功能损伤越明显。4、本研究还发现妊娠期糖尿病患者C3、C4都升高,而以C3,升高显着。5、本研究结果显示GDM患者脐血中CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、CD16+CD56+含量均下降,IgM、IgG含量下降,IgE含量升高,说明GDM新生儿出生时免疫功能即受到损害,且以细胞免疫受损为主。
随瑞枝,刘芳,李岩,高玉婧,蒋学峰,裴秀英[4]（2011）在《宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征》文中提出目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P>0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P>0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P<0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P>0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P<0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。
马力通,李珺,王玉炯[5]（2010）在《宁夏汉族人126名甘露糖结合凝集素基因多态性分析》文中进行了进一步梳理目的检测宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,获得数据为进一步研究MBL基因突变与疾病间的关联性提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测126名宁夏汉族健康个体的MBL基因3个多态性位点,并与广东汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,同时发现MBL基因的基因频率A为0.853 2,B为0.146 8,基因型频率分别是AA为0.714 3,AB为0.277 8,BB为0.007 9。结论宁夏汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与文献中的广东汉族人群相比较有一定的差异。
马力通,李珺,王玉炯[6]（2010）在《宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究》文中研究表明目的调查宁夏回族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,了解MBL突变类型,为进一步研究其与疾病关联性提供线索。方法应用PCR-RFLP方法检测117例宁夏回族健康人群的MBL基因的多态性分布,并与宁夏汉族及其他民族健康人群中MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏回族人群中,只检测出2种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,获得等位基因分布频率显示宁夏回族健康人群与宁夏汉族健康人群MBL基因多态性分布差异无显着性,而宁夏汉族与广东汉族相比较,差异有显着性。结论同一人种内部MBL等位基因分布存在地理差异,也进一步支持中国汉族人群可分为南北两类的假设。
马力通,李珺,李雅丽,王玉炯[7]（2008）在《宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性》文中认为目的探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性与乙型肝炎的相关性。方法应用PCR-RFLP方法检测111例宁夏汉族健康人、82例乙肝患者的MBL基因的多态性分布,并与其他汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,发现健康人与乙型肝炎患者MBL基因多态性分布无显着性差异。结论MBL基因多态性与乙型肝炎不相关,但宁夏汉族MBL基因多态性与广东汉族相比有显着性差异。
袁静[8]（2008）在《甘露糖结合凝集素血清水平及基因点突变与妊娠期糖尿病发病关系的研究》文中研究指明目的:（1）探讨甘露糖结合凝集素（MBL）血清水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病的关系,观察MBL基因点突变对GDM发病的影响,初步了解免疫因素在GDM发病中的作用;（2）选择一种检测小片段基因点突变的较好的方法。方法:对2005年9月～2007年3月间在安徽医科大学第一附属医院妇产科接受产前检查的妊娠妇女行GDM的筛查和诊断,检出患GDM的孕妇48人,设为GDM组;在同期健康孕妇中,匹配年龄因素后,随机抽取48人设为健康对照组。所有入组孕妇采集一般的统计学资料,包括年龄、身高、体重、糖尿病家族史等,并于妊娠24-28周抽取静脉血3-5ml,离心后,将血清与细胞成分分开保存待用。采用酶联免疫吸附实验（ELISA）法检测GDM组和健康妊娠组妇女血清中的MBL水平;采用单链多态构象性聚合酶链法（PCR-SSCP）检测两组孕妇MBL基因第54位密码子点突变。运用t检验比较GDM组和健康妊娠组妇女MBL血清水平之间的差异;运用χ2检验分析MBL血清水平与GDM发病的关系、MBL血清水平与MBL基因第54位密码子点突变的关系以及MBL基因点突变与GDM发病之间的关系;运用多因素非条件Logistic回归分析了解MBL血清水平及MBL基因第54位密码子点突变与GDM发病之间的关联。结果:（1） GDM组与健康妊娠GDM组血清MBL水平呈非正态分布,所测样本的MBL血清水平在4.5 -36.4μg/L之间,平均值14.1±4.4μg/L。GDM孕妇血清MBL的平均值为13.2±6.1μg/L,健康妊娠妇女血清平均值为16.7±5.4μg/L,GDM组孕妇血清MBL的平均值低于健康妊娠妇女,差异有统计学意义,（P＜0.05）;（2）以所有孕妇的血清MBL的平均值为界值分组比较结果显示,血清MBL低水平组中,GDM31人,占64.6%（31/48）,健康妊娠妇女6人,占12.5%（6/48）,低水平组中GDM的发病率明显高于高水平组;GDM组中MBL血清水平在低水平组中的31人,高水平组17人,低水平组高于高水平组,比较具有差异型（χ2=2.15,P＜0.05）;（3）多因素回归分析显示血清MBL水平低（OR=6.5989,95%CI=8.2430～54.6086）、BMI大（OR=4.3852,95%CI=7.3540～34.3561）、有糖尿病家族史（OR=4.1254,95%CI=4.0247～27.2024）均增加孕妇发生妊娠期糖尿病的风险;（P＜0.01）:（4）在对PCR产物进行SSCP时发现3种基因型,96例标本中,正常基因型82例,突变型14例;其中GDM组有11例异常,突变率占22.91%;健康妊娠组有3例,突变率占6.25%;GDM组的MBL基因突变率高于健康妊娠组,两组比较结果有差异性。（F=5.62,P＜0.05）:（5）多因素Logistic回归分析显示MBL基因点突变（OR=4.971,95%CI=1.094～4.041）增加孕妇发生妊娠期糖尿病的风险（P＜0.01）;（6） MBL血清低水平组中有突变10人,占全组的29.4%,血清高水平组中,有突变4人,占全组的6.8%,血清低水平组的突变率明显高于血清高水平组;在有突变的人群中,低水平组10人,高水平组4人,MBL点突变的发生低水平组明显高于高水平组,比较差异有显着性（χ2=7.17,P＜0.05）。结论:（1） GDM孕妇和健康孕妇的MBL血清浓度存在着差异,本研究显示GDM孕妇的MBL血清水平比健康孕妇低,而低的MBL血清水平更容易引起GDM;（2） MBL基因第54位密码子点突变可能导致MBL血清水平低下,且低水平的MBL容易引起GDM,因此提示MBL基因第54位密码子点突变可能也参与了GDM发病;（3）根据统计学分析显示MBL血清水平和MBL基因突变可能是GDM发病的独立危险因素;（4）PCR-SSCP方法对小片段基因的点突变检测是一种较好的方法。
马力通,季祥,蔡禄,王玉炯[9]（2007）在《宁夏汉族人群MBL基因54位点多态性研究》文中研究指明目的:探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因54位点多态性,为进一步研究MBL基因突变与乙型肝炎间的关联性提供依据。方法:采用PCR-RFLP方法,对111例来自于宁夏地区的汉族健康个体检测静脉血。结果:MBL54位点的基因频率分别为A为0.8468,B为0.1532,基因型频率:A/A为0.7027,A/B为0.2883,B/B为0.0090。结论:宁夏汉族MBL54基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,并且与广东汉族相比有极显着性差异。
姜枫,彭勃,尚佳,张庶民[10]（2006）在《甘露糖结合凝集素与艾滋病相关性的研究》文中认为甘露糖结合凝集素（mannose bindinglectin or mannan bindinglectin;MBL）是一种存在于血清中的C型凝集素。MBL通过结合病原生物表面的甘露糖等糖基受体而直接介导调理吞噬作用和/或通过MBL途径激活补体,在机体的固有性免疫防御中发挥重要作用。HI V-1的表面包膜蛋白gp120/gp41为机体固有免疫系统通过MBL的攻击提供了潜在位点。MBL主要通过四个环节在艾滋病中发挥作用:补体活化、中和作用、调理作用和封闭DC细胞特异的ICAM3结合的非整合素。对于MBL在艾滋病的疾病进展和疾病传播中的作用认识不一,有待进一步研究。
二、广东地区汉族人MBL基因GGC54GAC点突变的初步筛查（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、广东地区汉族人MBL基因GGC54GAC点突变的初步筛查（论文提纲范文）
（1）血液肿瘤化疗后粒缺感染与基因多态性的相关研究（论文提纲范文）
| 前言 |
| 第一部分 血液肿瘤患者化疗后中性粒细胞减少与真菌感染的临床研究 |
| 1.1 资料与方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.3 讨论 |
| 结论 |
| 第二部分 MBL ExonI 基因和 NFκB1 基因多态性与急性白血病患者化疗后粒缺发热的相关性研究 |
| 研究对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
（2）甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器 |
| 1.4 基因组DNA (g DNA) 提取纯化 |
| 1.5 引物设计与合成 |
| 1.6 MBL基因EXON I 52, 54, 57位PCR扩增 |
| 1.7 电泳鉴定PCR产物 |
| 1.8 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 甘肃地区汉族 |
| 2.2 与其他地区汉族人群MBL基因多态性分布的比较 |
| 3 讨论 |
（3）妊娠期糖尿病患者母儿免疫水平变化的临床研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 研究对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 创新点与限制性 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士期间撰写论文及发表情况 |
| 附录 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（5）宁夏汉族人126名甘露糖结合凝集素基因多态性分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 MBL基因的扩增 |
| 1.3 限制性内切酶酶切 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 MBL基因多态性PCR-RFLP结果 |
| 2.2 宁夏汉族MBL基因多态性分布情况 |
| 2.3 与其他汉族人群MBL基因多态性分布的比较 |
| 3 讨 论 |
（6）宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 MBL基因的扩增 |
| 1.3 限制性内切酶酶切 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 MBL基因多态性PCR-RFLP结果 |
| 2.2 宁夏回族MBL基因多态性分布情况 |
| 2.3 中国不同地区和民族人群中MBL基因多态性分布的比较 |
| 3 讨论 |
（7）宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 MBL基因的扩增 |
| 1.3 限制性内切酶酶切 |
| 1.4 统计学处理 |
| 2 结 果 |
| 2.1 MBL基因多态性PCR-RFLP结果 |
| 2.2 MBL基因多态性与乙型肝炎的相关性 |
| 2.3 与其他汉族人群MBL基因多态性分布的比较 |
| 3 讨 论 |
（8）甘露糖结合凝集素血清水平及基因点突变与妊娠期糖尿病发病关系的研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.1.1 对象来源 |
| 1.1.2 研究对象分组 |
| 1.1.3 研究对象一般信息采集 |
| 1.1.4 血标本的采集和保存 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 GDM的筛查 |
| 1.2.2 GDM的诊断 |
| 1.2.3 血清MBL蛋白水平的测定 |
| 1.2.4 MBL基因Exon 1 54位密码子碱基突变的检测 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 血清MBL水平与GDM的关系 |
| 2.1.1 GDM组与健康妊娠组血清MBL水平的比较 |
| 2.1.2 血清MBL与GDM发生的关系 |
| 2.1.3 GDM病相关因素多元素Logistic回归分析 |
| 2.2 MBL基因点突变与GDM的关系 |
| 2.2.1 PCR-SSCP结果 |
| 2.2.2 MBL基因点突变与GDM发生的关系 |
| 2.2.3 MBL基因点突变与GDM发病相关因素的Logistic回归分析 |
| 2.2.4 MBL基因点突变与其血清水平的关系 |
| 3 讨论 |
| 3.1 MBL及MBL基因 |
| 3.2 MBL血清水平与GDM的关系 |
| 3.3 MBL基因点突变与血清MBL水平以及GDM的关系 |
| 3.4 MBL基因点突变的检测实验中的体会 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人情况简介 |
| 综述(已发表) |
四、广东地区汉族人MBL基因GGC54GAC点突变的初步筛查（论文参考文献）
- [1]血液肿瘤化疗后粒缺感染与基因多态性的相关研究[D]. 徐文宁. 广州医科大学, 2014(02)
- [2]甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析[J]. 王海军,何莉莉,居军,张兴旺. 甘肃医药, 2014(06)
- [3]妊娠期糖尿病患者母儿免疫水平变化的临床研究[D]. 吕雅素. 山东大学, 2012(01)
- [4]宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征[J]. 随瑞枝,刘芳,李岩,高玉婧,蒋学峰,裴秀英. 宁夏医科大学学报, 2011(07)
- [5]宁夏汉族人126名甘露糖结合凝集素基因多态性分析[J]. 马力通,李珺,王玉炯. 重庆医学, 2010(06)
- [6]宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究[J]. 马力通,李珺,王玉炯. 广东医学, 2010(06)
- [7]宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性[J]. 马力通,李珺,李雅丽,王玉炯. 西安交通大学学报(医学版), 2008(04)
- [8]甘露糖结合凝集素血清水平及基因点突变与妊娠期糖尿病发病关系的研究[D]. 袁静. 安徽医科大学, 2008(05)
- [9]宁夏汉族人群MBL基因54位点多态性研究[J]. 马力通,季祥,蔡禄,王玉炯. 陕西医学杂志, 2007(05)
- [10]甘露糖结合凝集素与艾滋病相关性的研究[J]. 姜枫,彭勃,尚佳,张庶民. 河南中医学院学报, 2006(02)