问:简述遗传病对人类的危害
- 答:1.遗传病分隐性遗传病和显性遗传病,特点有家族聚集性,隐性遗传病是交叉遗传。对人类的危害是危害家庭幸福,增加经济负担,造成个人压力和自卑感,增加社会经济负担,是人口素质降低。另外,近亲结婚会增加其发生率
问:试述遗传病的概念分类及对人类健康的危害
- 答:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。可分为三大类:
1、染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。
2、单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用。
遗传病的危害性首先在于其具有遗传性,可以在患者的家族中的上下代之间进行垂直传递,也可能在同胞间水平发病,因此在遗传病患者家系中往往有一个以上甚至多个的发病个体,这就是所谓“家族聚集”现象。
遗传病在胎儿期或出生时即出现缺陷,故预防和诊治方面造成了巨大困难。因为遗传病的传递过程中父母亲的精子和/或卵子携带异常的遗传物质从而形成异常的受精卵,或者虽然受精卵是正常的,但是在受精卵的发育早期遗传物质却发生异常改变也就是在胚胎早期存在遗传异常。
各种遗传病如基因异常导致代谢过程中所需要的酶的缺陷而导致代谢障碍和先天性肾上腺皮质增生、苯丙酮尿症等,将随着小孩的逐渐长个,临床症状会越来越明显,小孩将受累终生甚至造成夭折。
问:遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害
- 答:疾病类型:由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
遗传病相关图片(8张)
其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
那么,遗传病能够治疗吗?以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。